Câu hỏi
Em năm nay 24 tuổi, chồng 26 tuổi. Em sinh một cháu gái năm nay cháu được 3 tuổi từ bé cháu sinh ra sức đề kháng rất yếu và thường xuyên khám ở viện dinh dưỡng quốc gia, cháu vẫn bị thiếu máu ở mức độ nhẹ, gần đây bác sĩ nghi nghờ cháu bị bệnh Thalassemia và cho đi làm xét nghiệm thì kết quả là:
Trả lời
Kính chào chị Trần Thị Lợi
Bệnh Alpha Thalassemia là thiếu máu tan máu di truyền theo quy luật Mendel theo kiểu gen lặn. Người mang 1 gen đột biến bệnh Alpha Thalassemia (còn gọi là dị hợp tử) thì sẽ bị thiếu máu nhẹ, nếu mang 2 gen đột biến bệnh Alpha Thalassemi (đồng hợp tử) thì có thể bị thiếu máu nặng phải điều trị.
Như kết quả của chị đã nêu, thì:
Chị: không mang gen bệnh
Chồng chị: mang 1 gen bệnh Thalassemia, kiểu gen –SEA/aa
Con chị: mang 1 gen bệnh Thalassemia, kiểu gen –SEA/aa
Chị nên làm thêm xét nghiệm tìm đột biến alpha thalassemia thể HbCS. Xin mời chị đến Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ để được tư vấn thêm.
Trân trọng
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Khoa XNDTYH – BV Từ Dũ
Nguồn: https://tudu.com.vn/vn/suc-khoe-mang-thai/alpha-thalassemia/