Câu hỏi
Em da lap gia dinh duoc bon nam nhung chua co em be. Hai vc cung di xet nghiem tong the, luc dau bs ket luan chong yeu tinh trung va cho thuoc uong. Tuy nhien, sau mot thoi gian dai uong thuoc, ty le van k kha quan lam. E da lam IUI n k co ket qua. Thay moi nguoi bao lam them xn NST co the tim them nguyen nhan, nen vc e da di xn. Ket qua NST cua chong thi k lam sao, con cua e thi NST so 12 bi dut va dao nguoc. Theo ket luan ban dau thi bs bao nguyen nhan rat kho co thai va ty le di tat cao. VC em dang rat hoang mang vi k biet lieu thu tinh thi nguy co em be bi di tat co tranh dc k nen cung chua quyet dinh co nen lam IVF hay k.Bac sy cho e bit tinh trang cua em co the co con dc k?
Trả lời
Chào em
Về việc người vợ bị đứt và chuyển đoạn 1 nhiễm sắc thể, khi đó trứng em tạo ra sẽ có 2 loại: 1 loại chứa NST 12 bị đứt đoạn và 1 loại chứa NST 12 có thêm đoạn nhận từ NST đứt đoạn. Như vậy cả 2 loại trứng đều bất thường. Tuy nhiên, bất thường NST 12 thường ít gây thai dị tật (bằng chứng là em vẫn bình thường đó thôi) mà có nguy cơ sẩy thai khi mang thai. Nếu chồng em bất thường như em thì nhiều khả năng nguy cơ sẩy thai cao. Nhưng thực tết, chồng em bình thường, nên con em sẽ mang nhiễm sắc thể 12 đang bị hợp tử, tức là 1 chiếc bình thường (nhận từ chồng em) và 1 chiếc bất thường (nhận từ em). Do đó, về thể hình không có biểu hiện dị dạng, vì cho dù bất thường cả 2 chiếc 12 như em cũng có dị dạng đâu!! Vì vậy, em không nên quá lo lắng. Em vẫn có thể bơm tinh trùng để có thai hay IVF theo như các chỉ định thông thường.
Chúc em may mắn.
ThS. BS. Hoàng Thị Diễm Tuyết
Phó Giám đốc – BV Từ Dũ
Nguồn: https://tudu.com.vn/vn/suc-khoe-mang-thai/nu-gioi-bi-loi-nst-12-co-the-co-con-k/